15 сентября - международный день осведомленности о миотонической дистрофии.

Заболевание характеризуется мышечной слабостью, атрофиями и скованностью мышц. Существует врождённая форма и форма взрослых. Отмечаются выраженные митохондриальные нарушения с поражением белого вещества головного мозга и снижением интеллекта. Характерно нарушение сердечного ритма, бесплодие.

В Медико-генетическом центре государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского (МОНИКИ) врачи-генетики консультируют этих больных (8 (495) 631-72-00).

Больные из других регионов могут получить консультацию в коммерческом отделе института ( т. 8 (495) 681-03-03, консультирует невролог д.м.н. Сидорова О.П.). Назначается ДНК-диагностика. В МОНИКИ проводится МРТ мышц конечностей.

При выявлении мутации в гене заболевания больных из Московской области вносят в регистр центра орфанных болезней в структуре Медико-генетического центра МОНИКИ для обеспечения лечением и информировании о появлении новых методов лечения.

В настоящее время для лечения используют энерготропные препараты - L-карнитин ( Элькар), карнозин (севитин). Для контроля лечения можно исследовать уровень лактата в крови и метод количественного исследования активности митохондриальных ферментов лимфоцитов периферической кров, предложенный A.E.G. Pearse.

Разрабатывается генотерапия.