Медико-генетический центр (МГЦ) МОНИКИ

Медико-генетический центр (МГЦ) МОНИКИ

Адрес: Москва, ул. Щепкина, дом 61/2, корпус 8, подъезд 3, этаж 3.

Заведующий медико-генетическим центром МОНИКИ: к.м.н., врач-генетик Латыпов Артур Шамилевич

Медико-генетический центр (МГЦ) МОНИКИ осуществляет диагностику и лечение наследственных, генетических и редких заболеваний у детей и взрослых.

Консультативное отделение МГЦ МОНИКИ

Заведующий отделением: к.м.н., врач-генетик Коталевская Юлия Юрьевна

В консультативном отделении МГЦ проводится приём семей по вопросам планирования деторождения при подозрении на наличие наследственного заболевания в семье, при рождении детей с врожденными пороками развития и для диагностики генетической этиологии имеющегося заболевания.

Развитие современных методов диагностики дает возможность уточнить происхождение болезни, оценить имеющиеся риски и правильно планировать рождение детей с учетом полученной информации.

Ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяет повысить качество и продолжительность жизни при многих наследственно обусловленных заболеваниях.

Показания для консультации в медико-генетическом центре:

• рождение ребенка с врожденными пороками развития;
• задержка физического или нервно-психического развития ребенка, необычное течение обычных болезней;
• установленная или подозреваемая лечащим врачом наследственная болезнь в семье;
• планирование деторождения при наличии больного ребенка в семье или болезней у близких родственников и при кровнородственных браках;
• наличие подтвержденного носительства патогенных мутаций у одного или обоих будущих родителей;
• повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения.

Консультация пациентов проводится по предварительной записи.

Запись на консультацию по телефонам: 8 (495) 631-72-00 и 8 (495) 631-74-56 ежедневно с 9.00 до 15.00, кроме выходных и праздничных дней.

Консультация врачей для жителей Московской области по направлению от врачей-специалистов за счёт бюджета МЗ Московской области.

Для иногородних граждан и жителей Москвы консультация может быть оказана на коммерческой основе.

Медико-генетическая лаборатория

Заведующий лабораторией: к.м.н., врач-лабораторный генетик Калиненкова Светлана Георгиевна

В лаборатории проводятся исследования:

• Неонатальный скрининг
• Цитогенетические исследования при подозрении на хромосомную патологию.

Цитогенетические исследования проводятся по направлению врача-генетика МГЦ МОНИКИ.

Прием биологического материала в медико-генетической лаборатории осуществляется ежедневно с 9.00 до 14.00, кроме выходных и праздничных дней.

Телефон: 8 (495) 631-32-81 ежедневно с 9.00 до 15.00, кроме выходных и праздничных дней.

Центр орфанных заболеваний (ЦОЗ) МГЦ МОНИКИ

Заведующая ЦОЗ: Проскурина Елена Валерьевна

В ЦОЗ проводится прием и учет пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в соответствии с существующим законодательством и программой соцгарантий, координация амбулаторного и стационарного обследования и лечения пациентов с орфанными заболеваниями.

В центре наблюдаются пациенты:

- с наследственными заболеваниями метаболизма (фенилкетонурия, глутаровая ацидурия, метилмалоновая и пропионовая ацидемия, болезнь Вильсона и др.),

- гематологическими орфанными заболеваниями (идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, апластическая анемия, гемофилия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия и др.),

- наследственным ангионевротическим отеком и другими болезнями, приводящими к инвалидизации и сокращению продолжительности жизни, требующие динамического наблюдения и организации лекарственного обеспечения.

Обратившиеся пациенты должны предоставить данные обследований и консультаций специалистов для подтверждения статуса орфанного заболевания и определения дальнейшей маршрутизации.

ЦОЗ координирует деятельность медицинских организаций Московской области по оказанию медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

Помощь осуществляется диагностическими и лечебными ресурсами ГБУЗ МО «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского» и другими лечебными учреждениями Московской области, и, при необходимости, федеральными специализированными центрами.

На базе ЦОЗ осуществляют прием специалисты: невролог, гематолог, травматолог-ортопед.

На базе ЦОЗ организуется внедрение новых эффективных методик обследования и лечения, оптимизация системы профилактических мероприятий, этапной реабилитации и социальной адаптации пациентов с орфанными заболеваниями.

ЦОЗ организует и участвует в проведении научно-практических конференций и семинаров по проблемам орфанных заболеваний, занимается подготовкой информационных и научно-популярных материалов для медицинских работников и различных категорий населения по вопросам диагностики и оказания помощи при орфанных заболеваниях.

Амбулаторный консультативный прием пациентов в ЦОЗ осуществляется по направлению медицинских организаций Московской области, при самостоятельном обращении пациента и приглашением пациента для катамнестического наблюдения.

Запись на прием по телефону: 8 (495) 631-74-08 ежедневно с 9.00 до 15.00, кроме выходных и праздничных дней.