В 2023 в России заработала госпрограмма расширенного скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

Одну из ведущих ролей в реализации программы в Московской области на себя взяла медико-генетическая лаборатория МОНИКИ. 

За два с половиной месяца проделана большая работа:

Проверено более 15 тысяч новорожденных детей

Вызывается на дообследование до 250 детей в неделю

Подтверждено более 10 случаев тяжелых жизнеугрожающих, инвалидизирующих  заболеваний (3 спинальные мышечные атрофии, 2 фенилкетонурии, 6 врожденных гипотиреоза, 4 муковисцидоза)

Формируется группа риска по первичному иммунодефициту

Подробнее